汇聚力量筑梦未来

世界上有这样一群特殊的人，这个特殊的群体就是血友病患者。由于凝血功能障碍，一旦出血不及时治疗便可能危及生命。年4月17日是第34个“世界血友病日”，今年的宣传主题为“人人享有团结发展政策支持共同发展”。一、什么是血友病血友病是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止。血友病是一组凝血因子缺乏导致凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，也是严重危害健康的出生缺陷疾病。患者大多为男孩，这与血友病的遗传方式有关，血友病对于患者来说是伴随终身的疾病，对于整个家庭来说，可能世世代代缠绕着家族里的成员。二、遗传方式血友病属于X染色体连锁隐性遗传病。血友病A和血友病B的遗传方式相同，都是X染色体连锁隐性遗传，男性发病，由女性传递。其遗传结果可以出现以下4种情况：遗传结果1：男性血友病患者与正常女性，两者所生男孩正常，但是女孩均为传递者，即携带血友病基因。遗传结果2：女性传递者与正常男性：两者所生男孩可能是血友病患者，也可能是正常；但是，所生女孩有50%的概率为传递者，50%的概率为正常。遗传结果3：男性血友病患者与女性传递者，两者所生男孩患病概率约为50%，即所生的男孩约有一半是正常的；所生女孩中，可能是血友病患者，也可能是传递者，即所生女孩中无正常。遗传结果4：男女均为血友病患者，两者所生的子女均为血友病患者。三、临床表现出血为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血的部位常在较深的组织、包括关节、肌肉、脑、腹膜后血肿，出血部位肿胀及疼痛为主要临床表现。儿童自幼反复关节肿痛是血友病的常见表现，需要高度重视。血友病患者常自幼年发病，不一定有明确的家族史，关节肿痛是其常见表现之一，容易因认识不足被误诊。一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重。出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。四、临床诊断血友病是一种遗传性出血疾病，由于症状表现多样，很多患者都会跑错科室看错科，比如关节疼痛看骨科，牙龈出血看牙科，导致很多血友病患者因未接受正规治疗而长期疼痛。其实血友病的初筛也非常简单，在很多基层医疗机构都能进行，但是很多患者甚至医生都没有意识到，这是导致该病容易被漏诊的主要原因。五、辅助检查血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在孕前到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估，怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带血友病致病基因，评估胎儿患病风险。化验室检查血常规、凝血功能、凝血因子活性等六、预防及治疗（一）高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。1.血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在孕前到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估，评估胎儿患病风险。2.在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对确诊孕育血友病胎儿的孕妇实施针对性医学干预措施。3.女性血友病患者极少，怀孕后应制定科学的妊娠分娩计划，做好孕产期保健和健康管理，整个孕产期进行凝血因子替代治疗。（二）有孕育血友病儿风险的生育家庭，可选择胚胎植入前遗传学检测技术助孕。（三）凝血因子替代治疗是最有效的止血和预防出血的措施。1.血友病与生俱来、伴随终生，目前尚无成熟的根治方法，治疗上以凝血因子替代疗法为主，预防损伤后出血尤其是颅内出血极为重要。2.根据输注凝血因子时机的不同，替代治疗分为出血后紧急输注凝血因子的按需治疗和出血前规律输注凝血因子的预防治疗两类。（四）预防治疗是儿童血友病的首选治疗方法，早期持续性、个体化的规范治疗至关重要。（五）血友病患者应在血友病诊疗中心接受多学科诊疗与随访管理，在医生指导下进行有计划的家庭治疗。（六）血友病患者应做好预防接种和日常保健，保持均衡营养，适当参加运动。应尽量避免肌肉注射和外伤、手术，禁服阿司匹林或其他非甾体类抗炎药。血友病罕见，爱不罕见，随着我国经济实力的不断增强，科学技术的飞速发展，血友病已纳入多项救治保障政策，详情请到当地医疗机构和卫生健康行政部门咨询。时间的美好总会不期而遇，温暖和关爱一直都在身边！

供稿：健康教育科田建华

编辑：张衍荣校对：田建华审核：柏玉森

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